mislo

Medicinska fakulteta · Univerza v Mariboru

Genetika

Za Genetiko še ni zapiskov.

Imaš svoje zapiske? Objavi jih: ceno določiš ti, z naročnino ti ostane cela, DDV se doda kupcu.

Objavi zapiske

Čakaš na zapiske? Prijavi se in povej. Ko jih kdo objavi, dobiš sporočilo.

Želim zapiske

Kaj lahko narediš že danes

Naloži svoje gradivo za Genetiko: Mai ga prebere in ti iz njega naredi kartice, kviz in razlago, ko ti kaj ni jasno. Če zapiske kasneje objaviš, jih prodajaš tukaj.

Naloži svoje gradivo

Učni načrt

Podatki so iz učnega načrta, ki ga objavlja Medicinska fakulteta. Prebrano 6. 9. 2026. Poglej izvirnik

9 kreditnih točk

Obveznosti v urah

  • Predavanja20 ur
  • Vaje15 ur
  • Samostojno delo195 ur
  • Seminarji40 ur

Vsebina

  1. Vloga genetike v medicini.
  2. Struktura genoma in njen pomen za medicinsko genetiko.
  3. Izbrani primeri monogenskih in poligenskih bolezni.
  4. Genetika raka.
  5. Nove metode molekularne diagnostike.
  6. Nekodirajoča DNA in njen pomen za medicinsko genetiko.
  7. Primeri uporabe asociacijske analize na celotnem genomu (ang. GWAS) npr. pri ALS (amiotrofični lateralni sklerozi).
  8. Dolga nekodirajoča RNA (ang. lncRNA) pri raku.
  9. Pomen in vloga mikroRNA pri boleznih.
  10. Izbrani primeri farmakogenetike /farmakogenomike.
  11. Različne ravni uravnavanja izražanja genov (transkripcija, stuktura kromatina, ranslacija, procesiranje RNA, RNA inerferenca, razvojno uravnavanje genske ekspresije).
  12. Pomen metilacije pri raku in metode za njeno določanje.
  13. Odstopanja od Menedlovih principov dedovanja in populacijska genetika
  14. Analiza genoma in odkrivanje vzročnih regij za fenotipske lastnosti (poligenske lastnosti)
  15. Nove tehnologije za študij transkriptiona, transkriptomika posameznih celic
  16. Tehnologije, ki omogočajo gensko zdravljenje (različne oblike kloniranja,matične celice, celična terapija)
  17. Strategije odkrivanja vzročnih lokusov za recesivne bolezni (regije homozigotnosti)
  18. Genetsko ozadje procesov staranja
  19. Mitohondrijske mutacije in z njimi povzročene bolezni.
  20. Interakcija mikrobioma z genomom gostitelja
  21. Odkrivanje in mapiranje strukturnih genomskih sprememb.
  22. Potek obravnave bolnika z genetsko boleznijo v ambulanti za genetsko svetovanje in genetska diagnostika.
  23. Strukturne genomske variabilnosti in njihov pomen v razvoju in nevropsihiatričnih stanjih.

Ocenjevanje

Pisni izpit 60 %, Seminarska naloga 40 %

Pogoji za vključitev

Kandidat mora imeti pred vpisom ustrezno znanje iz naravoslovnih ved z ustreznega področja na nivoju univerzitetnega študija.

Literatura

  • Predavanja
  • Članki za seminarje
  • Učbeniki:
  • Robert L. Nussbaum, Roderick R. Mclnnes, Huntington F. Willard: Thompson and Thompson Genetics in Medicine with Access 8th. Elsevier, 2015, ISBN 9781437706963.
  • Andrew Read and Dian Donnai: New Clinical Genetics, 4nd Ed., 2020, ISBN 978-1911510703.
  • Tom Strachan, Judith Goodship & Patrick Chinnery,Genetics and genomics in medicine, Garland Sc, 978-0-8153-4480-3, 2014.

Kako deluje

  1. Zapiske kupiš enkrat in ostanejo tvoji.
  2. V aplikaciji iz njih dobiš kartice, kvize in Mai, ki pozna gradivo.
  3. Ceno določi avtor. Prodajalec je Mislo AI, račun dobiš od nas.